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    發(fā)布單位：中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部
    發(fā)布文號(hào)：衛(wèi)婦社發(fā)[2004]439號(hào)
    發(fā)布日期：2004-12-15
    生效日期：2004-12-15

　　血片采集是新生兒疾病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。采血質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，因此必須按規(guī)范要求完成血片采集工作。

　　一、采血機(jī)構(gòu)及人員要求

　　（一）采血機(jī)構(gòu)：取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

　　（二）采血人員：

　　1、具有中專以上學(xué)歷，從事臨床工作2年以上。

　　2、接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒疾病篩查有關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。

　　二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)

　　1、采血人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并應(yīng)遵循知情選擇的原則。

　　2、認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。卡片內(nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期等。

　　3、嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

　　4、因特殊情況未按期采血者，應(yīng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。

　　5、對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)協(xié)助追訪機(jī)構(gòu)，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。

　　6、做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少10年，以備查。

　　三、血片采集步驟

　　1、采血人員清洗雙手并佩帶手套；

　　2、按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚；

　　3、使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；

　　4、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑；

　　5、手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；

　　6、將血片置于清潔空氣中，避免陽(yáng)光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；

　　7、將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在2-8℃冰箱中；

　　8、在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

　　四、采血工作質(zhì)量要求

　　1、采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。

　　2、采血針必須一人一針。

　　3、采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。

　　4、合格濾紙干血片應(yīng)為：

　　（1）每個(gè)血斑直徑大于8毫米。

　　（2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。

　　（3）血斑無(wú)污染。

　　5、濾紙干血片應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

　　6、有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。

　　附件2：

　　新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范

　　本規(guī)范適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝性、先天性內(nèi)分泌疾病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

　　一、基本要求

　　（一）機(jī)構(gòu)要求

　　1、取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

　　2、獲得省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)、取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

　　3、年篩查量達(dá)3萬(wàn)人以上。

　　（二）人員要求

　　1、業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人：全日制醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)校本科以上學(xué)歷，高級(jí)職稱，具有兒科或臨床檢驗(yàn)10年以上工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒疾病篩查工作5年以上，并熟悉或掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作和管理。

　　2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：中專以上學(xué)歷，從事檢驗(yàn)工作兩年以上，具有技師或以上職稱，接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：

　　（1）新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；

　　（2）濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)知識(shí)；

　　（3）標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)和技能操作；

　　（4）新生兒疾病篩查結(jié)果的定量和定性判斷；

　　（5）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的基本技能；

　　（6）消毒隔離技術(shù)。

　　3、文案人員：熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。

　　（三）設(shè)備要求

種類	數(shù)目	用途
酶標(biāo)儀或熒光酶標(biāo)儀或時(shí)間分辨熒光分析儀	1臺(tái)	實(shí)驗(yàn)檢測(cè)
洗板儀	1臺(tái)	實(shí)驗(yàn)板的沖洗
振蕩器	1臺(tái)	實(shí)驗(yàn)試劑的混勻
負(fù)壓吸引器	1臺(tái)	濾紙血片的吸引
空調(diào)	2臺(tái)	實(shí)驗(yàn)室控溫
計(jì)算機(jī)（包括打印機(jī)）	1臺(tái)	篩查數(shù)據(jù)處理
溫箱	1個(gè)	實(shí)驗(yàn)恒溫處理
水浴箱	1個(gè)	實(shí)驗(yàn)恒溫處理
2℃-8℃冷藏柜	2個(gè)	試劑存放
8通道加樣器	2個(gè)	實(shí)驗(yàn)加樣工具
單通道加樣器	2個(gè)	實(shí)驗(yàn)加樣工具
打孔器	5個(gè)	濾紙干血片打孔
實(shí)驗(yàn)室通用低值用品	適量	各類實(shí)驗(yàn)用

　　注：以上設(shè)備可與其他實(shí)驗(yàn)室共用

　　如采用細(xì)菌抑制法進(jìn)行苯丙氨酸測(cè)定的實(shí)驗(yàn)室，另需添置：

種類	數(shù)目	用途
高壓滅菌器	1臺(tái)	試驗(yàn)用品消毒
超凈工作臺(tái)	1個(gè)	細(xì)菌抑制法試驗(yàn)操作
電子天平	1臺(tái)	配置試劑
微波爐或加熱攪拌器	1臺(tái)	培養(yǎng)基制備
瓊脂糖膠澆板模具	10個(gè)	制備瓊脂糖板

　　（四）房屋要求

　　1、實(shí)驗(yàn)室用房2間，共計(jì)使用面積至少40平方米以上；

　　2、綜合用房1間，至少15平方米以上，用于濾紙干血片的驗(yàn)收、計(jì)算機(jī)錄入和資料登記保存；

　　3、血片儲(chǔ)藏室或冰庫(kù)一間，用于濾紙干血片的長(zhǎng)期保存。

　　二、實(shí)施原則及職責(zé)

　　1、收到標(biāo)本應(yīng)在24小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即退回重新采集；

　　2、采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法進(jìn)行濾紙干血片檢測(cè)；

　　3、必須參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力驗(yàn)證計(jì)劃，及時(shí)上報(bào)測(cè)定結(jié)果，并對(duì)回報(bào)結(jié)果進(jìn)行分析；

　　4、統(tǒng)計(jì)分析篩查技術(shù)服務(wù)的有關(guān)信息，包括篩查量、確診陽(yáng)性數(shù)和治療數(shù)，定期向省、市衛(wèi)生行政部門報(bào)告；

　　5、發(fā)現(xiàn)漏檢病例，需尋找原因，立即向衛(wèi)生行政部門報(bào)告；

　　6、提供可疑陽(yáng)性病例的確診和陽(yáng)性病人治療轉(zhuǎn)診聯(lián)系服務(wù)；

　　7、必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：

　　（1）人員分工責(zé)任制度；

　　（2）各種技術(shù)操作常規(guī)；

　　（3）質(zhì)量控制管理制度；

　　（4）儀器管理及校準(zhǔn)制度；

　　（5）試劑材料管理制度；

　　（6）標(biāo)本登記保存制度；

　　（7）消毒隔離制度。

　　8、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果登記和資料保存，包括：

　　（1）不符合要求退回的血片標(biāo)本的信息，應(yīng)注明原因及日期。

　　（2）每次檢測(cè)結(jié)果的原始資料，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果。

　　（3）有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。

　　（4）可疑陽(yáng)性追蹤隨訪記錄。

　　三、檢測(cè)方法

　　采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對(duì)于2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽(yáng)性切值的，需追蹤確診。

　　（一）苯丙酮尿癥

　　1、以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)；

　　2、Phe濃度陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）；

　　3、推薦方法為細(xì)菌抑制法、定量酶法和熒光分析法。

　　（二）先天性甲狀腺功能減低癥

　　1、以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標(biāo)；

　　2、TSH濃度的陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般為10μIU/ml-20μIU/ml間；

　　3、推薦方法為酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）、酶免疫熒光分析法（EFIA）和時(shí)間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）。

　　四、質(zhì)量控制

　　1、檢測(cè)機(jī)構(gòu)須在接到標(biāo)本5個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽(yáng)性報(bào)告。

　　2、每月向血片采集機(jī)構(gòu)反饋實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。

　　3、定期參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)，成績(jī)合格。

　　4、濾紙干血片標(biāo)本必須保存在2-8℃條件下至少5年，以備復(fù)查。

　　5、備有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料，存檔保留至少10年。

　　6、結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種試劑靈敏度和特異性的

　　標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)實(shí)驗(yàn)室的篩查方法和結(jié)果進(jìn)行評(píng)估和調(diào)整。

　　附件3：

　　新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范

　　新生兒聽(tīng)力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童，并能給予及時(shí)干預(yù)，減少對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。

　　一、基本要求

　　（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置

　　1、篩查機(jī)構(gòu)

　　（1）取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

　　（2）取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。

　　（3）職責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力篩查，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知并轉(zhuǎn)診，對(duì)通過(guò)篩查的高危兒要建議其定期至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪。

　　2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)

　　（1）取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。

　　（2）獲得所屬省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門許可開(kāi)展新生兒聽(tīng)力檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

　　（3）職責(zé)：負(fù)責(zé)聽(tīng)力障礙確診，對(duì)疑難病例進(jìn)行會(huì)診，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知，建議確診患兒進(jìn)入干預(yù)程序。

　　（二）人員要求

　　從事聽(tīng)力篩查和檢測(cè)的技術(shù)人員必須省級(jí)衛(wèi)生行政部門考核批準(zhǔn)，經(jīng)崗前培訓(xùn)，取得合格證后方可上崗。

　　1、篩查人員

　　負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力篩查的實(shí)施，由經(jīng)過(guò)聽(tīng)力學(xué)專門培訓(xùn)的技（護(hù)）師以上職稱的人員擔(dān)任。

　　2、檢測(cè)人員

　　（1）業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人由具有高級(jí)職稱的專業(yè)人員擔(dān)任，負(fù)責(zé)聽(tīng)力診斷的業(yè)務(wù)工作。

　　（2）聽(tīng)力測(cè)試人員由從事聽(tīng)力學(xué)或耳鼻咽喉科臨床工作3年以上的專業(yè)人員擔(dān)任。

　　3、文案人員

　　熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。

　　（三）房屋要求

　　1、篩查機(jī)構(gòu)

　　設(shè)置1間相對(duì)比較安靜的專用房間，配備診察床和辦公桌椅，面積應(yīng)在15平方米以上。

　　2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)

　　（1）符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)（GB/T16403、GB/T16296）的測(cè)聽(tīng)室2間。

　　（2）診室1間，并配診察床，面積至少在10平方米。

　　（3）綜合用房1間。

　　（四）設(shè)備要求

　　1、篩查

設(shè)備	用途
篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位儀	快速篩查新生兒聽(tīng)力情況
計(jì)算機(jī)	登記、數(shù)據(jù)分析

　　2、檢測(cè)

設(shè)備	用途
診斷型聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位儀	綜合評(píng)估聽(tīng)力損失的性質(zhì)、程度并進(jìn)行鑒別診斷
診斷型耳聲發(fā)射儀
聲導(dǎo)抗儀
便攜式聽(tīng)覺(jué)評(píng)估儀、純音聽(tīng)力計(jì)（具備聲場(chǎng)及VRA）
計(jì)算機(jī)	登記、數(shù)據(jù)分析

P>　　二、篩查

　　（一）對(duì)象

　　有條件的地方應(yīng)進(jìn)行普遍性篩查，不具備條件的地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至少進(jìn)行聽(tīng)力障礙高危新生兒篩查。

　　聽(tīng)力高危因素包括：

　　1、新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過(guò)24小時(shí)；

　　2、兒童期永久性聽(tīng)力障礙家族史；

　　3、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；

　　4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

　　5、出生體重低于1500克；

　　6、高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；

　　7、母親孕期曾使用過(guò)耳毒性藥物；

　　8、細(xì)菌性腦膜炎；

　　9、Apgar評(píng)分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分；

　　10、機(jī)械通氣時(shí)間5天以上；

　　11、臨床上存在或懷疑有與聽(tīng)力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。

　　（二）時(shí)間

　　實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，未通過(guò)者于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò)者轉(zhuǎn)聽(tīng)力檢測(cè)中心。

　　告知有高危因素的新生兒，即使通過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽(tīng)性行為觀察法，3年內(nèi)每6個(gè)月隨訪一次。

　　（三）環(huán)境

　　應(yīng)有專用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于45分貝A聲級(jí)（dB A）。

　　（四）方法

　　耳聲發(fā)射測(cè)試和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位測(cè)試。

　　（五）步驟

　　1、清潔耳道；

　　2、受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑；

　　3、兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過(guò)，需重復(fù)2-3次測(cè)試。

　　三、診斷

　　復(fù)篩陽(yáng)性的患兒由聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽(tīng)及其它相關(guān)檢查，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評(píng)估，一般在6月齡做出診斷。有高危因素的新生兒在隨訪過(guò)程中發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。

　　四、干預(yù)

　　1、針對(duì)病因?qū)杉m正性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。

　　2、聽(tīng)力補(bǔ)償或重建：

　　（1）助聽(tīng)器選配：對(duì)永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽(tīng)器，一般可在6月齡開(kāi)始驗(yàn)配并定期進(jìn)行調(diào)試及評(píng)估，以達(dá)到助聽(tīng)器效果優(yōu)化。

　　（2）人工耳蝸植入：對(duì)雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力障礙患兒，應(yīng)用助聽(tīng)器效果甚微或無(wú)明顯效果，要進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評(píng)估，考慮進(jìn)行人工耳蝸植入。

　　3、聽(tīng)覺(jué)-言語(yǔ)訓(xùn)練。

　　4、社區(qū)-家庭康復(fù)指導(dǎo)。

　　五、質(zhì)量控制

　　應(yīng)建立并維護(hù)新生兒聽(tīng)力篩查數(shù)據(jù)庫(kù)，做好新生兒聽(tīng)力篩查的信息管理工作。數(shù)據(jù)庫(kù)應(yīng)包括下列內(nèi)容：

　　1、 基礎(chǔ)數(shù)據(jù)；

　　2、聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；

　　3、聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；

　　4、康復(fù)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估。

　　附件4：

　　新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范

　　一、基本要求

　　（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置

　　1、取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；

　　2、取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》；

　　3、承擔(dān)區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)的管理職能。

　　（二）人員要求

　　必須取得《母嬰保健技術(shù)考核合格證》，中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保健工作2年以上，接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：

　　1、新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；

　　2、兒童保健學(xué)相關(guān)內(nèi)容；

　　3、心理學(xué)相關(guān)知識(shí)。

　　二、管理及職責(zé)

　　（一）追訪要求

　　1、依托區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，建立追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)；

　　2、接到篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具的可疑陽(yáng)性報(bào)告，立即電話或書面等方式通知新生兒監(jiān)護(hù)人，到篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查，并提供健康教育；

　　3、敦促并確保可疑陽(yáng)性患兒在規(guī)定時(shí)間內(nèi)（遺傳代謝病在7個(gè)工作日內(nèi)、聽(tīng)力障礙按聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范追蹤要求）至確診治療機(jī)構(gòu)就診，盡早給予治療及干預(yù)；

　　4、因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，并告采血機(jī)構(gòu)及檢測(cè)機(jī)構(gòu)備案；

　　5、每次通知或訪視均須記錄，相關(guān)資料保存10年；

　　6、按篩查疾病的不同診治要求，定期訪視確診患兒，給予長(zhǎng)期健康教育和健康促進(jìn)。

　　（二）遺傳代謝性疾病篩查檢測(cè)及聽(tīng)力檢測(cè)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的技術(shù)管理職責(zé)

　　1、承擔(dān)本省新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì)開(kāi)展新生兒疾病篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作；

　　2、對(duì)開(kāi)展新生兒疾病篩查醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制；

　　3、本省新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和反饋工作；

　　4、承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。

　　附件5：

　　苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范

　　一、基本要求

　　（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置

　　1、 取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；

　　2、 取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》；

　　3、具有兒科診療科目，且有檢驗(yàn)（生化和血清學(xué)標(biāo)記免疫檢測(cè)）、放射、營(yíng)養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

　　（二）人員要求

　　1、臨床醫(yī)師：1名以上在編人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并有5年以上兒科臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過(guò)遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：

　　（1）新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；

　　（2）常見(jiàn)遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、治療、鑒別診斷、預(yù)后評(píng)估；

　　（3）新生兒疾病篩查、確診的檢測(cè)方法和臨床意義；

　　（4）心理學(xué)的有關(guān)知識(shí)。

　　2、其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗(yàn)師、放射科醫(yī)師、營(yíng)養(yǎng)師等。

　　二、管理及職責(zé)

　　（一）建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度。

　　1、人員職責(zé)

　　2、診療常規(guī)

　　3、建立專科檔案與管理制度

　　4、疑難病例會(huì)診制度

　　5、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度

　　（二）對(duì)可疑陽(yáng)性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。

　　（三）盡早為確診陽(yáng)性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過(guò)患兒出生后6周，并定期評(píng)估。

　　（四）及時(shí)將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評(píng)估反饋給檢測(cè)機(jī)構(gòu)及追蹤隨訪機(jī)構(gòu)。

　　三、診斷

　　（一）苯丙酮尿癥（PKU）

　　1、血苯丙氨酸濃度＞120μmol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。

　　2、對(duì)高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷，以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。

　　3、苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA，根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU，中度PKU和輕度HPA.

　　（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）

　　1、確診指標(biāo)：血清促甲狀腺素（TSH），游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3），游離甲狀腺素（FT4）濃度。超聲波檢查、骨齡測(cè)定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。

　　2、血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥。

　　3、血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，為代償性甲狀腺功能減低癥或高TSH血癥，應(yīng)定期隨訪。

　　四、治療

　　（一）苯丙酮尿癥（PKU）

　　1、苯丙酮尿癥治療應(yīng)由專科醫(yī)生指導(dǎo)，在營(yíng)養(yǎng)師配合下進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療；

　　2、苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續(xù)>360μmol/L者均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療；

　　3、對(duì)四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián)合治療；

　　4、低苯丙氨酸飲食治療至少到10歲；

　　5、對(duì)女性苯丙酮尿癥患者，應(yīng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L，直至分娩；

　　6、定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育評(píng)估。

　　（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）

　　1、采用甲狀腺素替代療法；

　　2、正規(guī)治療2-3年停藥1個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時(shí)性CH則停藥定期隨訪。如為永久性甲狀腺功能減低癥予終身治療；

　　3、定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育情況評(píng)估。

　　對(duì)所有確診患兒和監(jiān)護(hù)人須進(jìn)行健康教育，以樹(shù)立信心，堅(jiān)持長(zhǎng)期隨訪。