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　　1.呆小病早期診斷極為重要，應創造條件將血清甲狀腺激素及TSH列為新生兒常規檢測項目。為了避免或盡可能減輕永久性智力發育缺陷，治療應盡早開始，因此必須爭取早日確診。嬰兒期診斷本病較困難，應細微觀察其生長，發育，面貌，皮膚，飲食，睡眠，大便等各方面情況，必要時作有關實驗室檢查，對疑似而不能確診的病例，實驗室條件有限者，可行試驗治療。由于呆小病癥的特殊面容應注意和先天性愚呆（伸舌樣癡呆稱唐氏綜合征）鑒別。

　　2.黏液性水腫典型病例診斷不難，但早期輕癥及不典型者常與貧血，肥胖，水腫，腎病綜合征，低代謝率綜合征，月經紊亂，垂體前葉功能減退癥等混淆，需作有關甲狀腺功能測定，以資鑒別。對于末梢性甲減的診斷有時不易，患者有臨床甲減征象而血清T4濃度增高為主要實驗室特點，甲狀腺131碘攝率可增高，用T4，T3治療療效不著，提示受體不敏感。部分患者可并伴有特征性面容，聾啞，點彩樣骨骺。不伴有甲狀腺腫大。